Les chercheurs de "Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative" (ADNI) [1] ont annoncé le 16 mars 2009 que l’analyse intégrale du génome des participants à l’étude était supérieure à 95% et que les données collectées seraient partagées avec les scientifiques du monde entier pour une analyse plus approfondie des gènes impliqués dans le développement de la maladie d’Alzheimer. Cette maladie touche actuellement plus de cinq millions d’américains.

L’ADNI, débutée en octobre 2004, pour une durée de cinq ans, est l’un des plus grands projets en neuroimagerie jamais entrepris. Elle a pour but de déterminer si la neuroimagerie, l’étude des biomarqueurs, le suivi clinique et neuropsychologique peuvent mesurer de manière précise la progression des déficits cognitifs légers et de la maladie d’Alzheimer chez les patients. Elle implique de l’imagerie par résonance magnétique (IRM), de la tomographie par émission de positons (TEP), des analyses de biomarqueurs (sang, urine et liquide céphalo-rachidien), chez 800 personnes âgées:
– 400 patients atteints d’une déficience cognitive légère, et ont donc un risque plus élevé de développer la maladie d’Alzheimer ou une autre démence.
– 200 patients atteints de la maladie d’Alzheimer
– 200 patients ne présentant pas de troubles cognitifs et servant de témoins

L’étude génétique de l’ADNI emploie le panel 610 Quad d’Illumina qui comprend plus de 620.000 marqueurs génétiques. L’équipe de recherche collaborative est constituée du " Translational Genomics Institute" (TGen) de Phoenix, du "National Cell Repository for Alzheimer’s Disease", de l’"University of California Irvine Brain Imaging Center", de l’"IU Center for Neuroimaging", ainsi que de 59 sites ADNI associés.

Les chercheurs expliquent que (…) l’ensemble de données fournira l’occasion unique d’évaluer les associations entre une base de données déjà très complète (imageries cérébrales, examens cliniques et marqueurs biologiques) et l’ensemble du génome ou des gènes candidats sélectionnés. Par exemple, cet ensemble de données peut être analysé pour identifier des gènes inattendus associés à l’atrophie de l’hippocampe, une caractéristique de la maladie d’Alzheimer, ajoute Steven Potkin, directeur du Centre d’imagerie cérébrale de l’Université de Californie. La plupart des recherches antérieures se focalisaient sur l’association entre variations génétiques et présence ou absence de la maladie d’Alzheimer, alors que le nouveau projet facilitera la découverte de nouveaux gènes basée sur leurs associations avec des modèles en neuroimagerie ("patterns") détectés dans le cadre de l’étude ADNI.

De plus, la mise en accès libre sur un site internet de cette masse d’informations concernant une étude clinique en cours est sans précédent. Les données du consortium ADNI sont disponibles sur une base de données internet [2]. L’identification de biomarqueurs spécifiques de la maladie d’Alzheimer précoce et de sa progression donnera ainsi aux chercheurs et aux cliniciens un outil pour le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et pour le développement, l’évaluation et la surveillance de nouveaux traitements.

[1] L’ADNI, est un partenariat public-privé, doté d’un budget de 60 millions de dollars, soutenu principalement par le "National Institute of Aging" (NIA) et le "National Institute of Bioimaging and Bioengineering" (NIBIB), qui font partie des National Institutes of Health (NIH), et par l’industrie pharmaceutique et de nombreuses fondations.

Source :

– "Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative announces completion of genome-wide analysis" – Eurekalert – Eric B. Schoch – 16/03/2009 – https://www.eurekalert.org/pub_releases/2009-03/iu-adn031609.php
– "Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative" (ADNI) – https://www.adni-info.org/

Pour en savoir plus, contacts :

– [2] Base de données internet "ADNI" : https://www.loni.ucla.edu/ADNI/
– Site du "National Institute of Aging" (NIA) sur la maladie d’Alzheimer : https://www.nia.nih.gov/alzheimers
Code brève
ADIT : 58413

Rédacteur :

Alexandre Touvat ([email protected])