Une exploration interactive du génome humain par cartographie fonctionnelle

Des chercheurs de l’Université de Princeton (New Jersey), ont créé un moteur de recherche, basé sur une cartographie fonctionnelle du génome humain. Le système "Human Experimental/Functional Mapper" (HEFalMp) disponible sur un site internet [1], permet aux scientifiques de prédire quels gènes pourraient être impliqués dans des maladies comme le diabète, le cancer ou la maladie d’Alzheimer. Un article publié dans le journal "Genome Research" explique la méthodologie entourant la création de ce moteur de recherche d’un nouveau genre.

Depuis plus de trente ans, et le premier séquençage du génome d’un virus en 1972, la génomique a fait des progrès considérables [2]. La génomique structurale et la génomique fonctionnelle ont produit une masse considérable de données génétiques. Actuellement, on estime que le génome humain se compose de 20.000 et 25.000 gènes. La compréhension des relations des gènes entre eux est un défi qui s’annonce long et fastidieux. Le développement d’outils pour décoder ces informations est donc nécessaire.

Olga Troyanskaya, professeur assistant à l’Université de Princeton, dans le "Department of Computer Science" et au "Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics" a mené le projet "Human Experimental/Functional Mapper" (HEFalMp), qui associe informatique et génomique. Le site internet a été développé par Curtis Huttenhower, chercheur post doctorant dans le laboratoire d’Olga Troyanskaya.

L’outil HEFalMp donne des clefs aux scientifiques pour trouver plus facilement les informations dont ils ont besoin à l’intérieur de la masse de données accumulées aux cours des années en recherche génétique. Cet outil de cartographie fonctionnelle compile les données génétiques provenant de différentes sources disponibles publiquement (350 ensembles de données résultant de milliers d’expériences indépendantes), et les interprètent grâce à des algorithmes informatiques bâtis sur des principes biologiques. Il permet d’explorer de manière interactive les relations entre les gènes, les voies de signalisation, les processus biologiques, les associations de maladies et d’étudier la manière dont les gènes interagissent au niveau des fonctions cellulaires. En effet, un seul gène peut aider une cellule à devenir du tissu cardiaque, alors que son interaction avec d’autres gènes peut conduire à de nouvelles fonctions.

Lorsque les chercheurs découvrent un lien entre un gène et une maladie, ils s’intéressent au processus cellulaire impliqué, qui les oriente ensuite vers d’autres gènes potentiels. L’outil de l’université de Princeton, peut donc aider à révéler les connections entre les gènes. Par exemple, en entrant "cancer du sein" dans la base de données, une liste de gènes apparaît avec la probabilité qu’ils interviennent dans le développement de la maladie. Dans ce cas précis, on trouve en haut de la liste trois gènes (BRCA1, BRCA2 et TP53) qui sont connus pour intervenir dans le développement du cancer du sein, mais d’autres gènes peuvent aussi être impliqués. Le site internet permet aux chercheurs d’explorer la manière dont les gènes fonctionnent ensemble, et leur probabilité de jouer un rôle dans le cancer du sein, notamment.

Pour Olga Troyanskaya, la communauté scientifique a produit des millions de données au cours des dernières années, mais n’a pas obtenu des résultats équivalents dans la compréhension du fonctionnement des gènes. Il est pourtant essentiel pour le développement de nouveaux traitements de comprendre les relations fonctionnelles entre les gènes. L’outil HEFalMp, mis en place par l’Université de Princeton, est donc un outil précieux qui pourra aider les chercheurs dans leur travail d’investigation en génomique et ainsi accélérer la mise au point de nouveaux médicaments.

[2] La génomique a pour but l’étude du fonctionnement d’un organisme à l’échelle de son génome. Elle se divise en deux branches : la génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier, et la génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l’expression des gènes séquencés.

Source :

– "New website to help translate genetic data into medical therapies" – Princeton Weekly Bulletin – Chris Emery – Volume 98, numéro 26 – 04/05/2009 – https://www.princeton.edu/pr/pwb/volume98/issue26/data/
– "Exploring the human genome with functional maps" – Genome Research – Huttenhower C. et al. – Juin 2009 – Numéro 19(6) : 1093-106 – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19246570
– "La génomique" – Wikipédia – https://fr.wikipedia.org/wiki/Gnomique

Pour en savoir plus, contacts :

– [1] Site internet de l’"Human Experimental/Functional Mapper" (HEFalMp) : https://sonorus.princeton.edu/hefalmp/
– Olga Troyanskaya, professeur adjoint – Department of Computer Science, Princeton, Etats-Unis – tél: +1 609 258 1749 – email : [email protected] – http : //imperio.princeton.edu/cm/node/13
Code brève
ADIT : 59722

Rédacteur :

Alexandre Touvat ([email protected])

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